Posted on

เอนไซม์กลายพันธุ์ทำให้การเชื่อมต่อระหว่างเซลล์สมองอ่อนแอ

ในโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากชนิดหนึ่งซึ่งส่งผลต่อการควบคุมการเคลื่อนไหวของร่างกาย นักวิทยาศาสตร์พบว่าการกลายพันธุ์ในเอ็นไซม์ทำให้การสื่อสารระหว่างเซลล์ประสาทบกพร่องและสิ่งที่ควรเป็นความสามารถโดยธรรมชาติในการเพิ่มความเร็วเมื่อเราจำเป็นต้องวิ่ง ภาวะเกี่ยวกับระบบประสาทที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน

ซึ่งบรรทัดล่างสุดที่ทำให้ร่างกายอ่อนแออาจรวมถึง ataxia สูญเสียการควบคุมการเคลื่อนไหวของร่างกายและการฝ่อของ cerebellum ซึ่งเป็นส่วนเล็ก ๆ ของสมองที่ติดขัดเต็มไปด้วยเซลล์ประสาท ซึ่งประสานการเคลื่อนไหวและความสมดุล เอ็นไซม์คือ ELOVL4 ซึ่งผลิตกรดไขมันสายโซ่ยาวมาก และทราบว่าการกลายพันธุ์ทำให้เกิด SCA type 34 จำเพาะ สัตว์จำลองที่มี SCA ประเภทนี้มีปัญหากับการควบคุมมอเตอร์เมื่ออายุได้ 2 เดือน การเชื่อมต่อการสื่อสารระหว่างเซลล์ประสาทเหล่านี้ พวกเขากำลังส่งสัญญาณ แต่เมื่อพวกเขาต้องปรับการเชื่อมต่อ synaptic เพื่อประสานการเคลื่อนไหวที่แตกต่างกัน ซึ่งไม่ได้เกิดขึ้นในหนูที่กลายพันธุ์ แม้จะมีการกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกันซึ่งเป็นสาเหตุใน SCA แต่ผลลัพธ์ที่พบบ่อยที่สุดดูเหมือนจะมีการเปลี่ยนแปลงผลลัพธ์ของ cerebellum