Posted on

การอนุมัติยารับประทานสำหรับความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดแดง

การรักษาผู้ใหญ่ที่มีภาวะขาดสารไพรูแวร์ไคเนส ซึ่งเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งนำไปสู่การทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงหรือภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก ผลลัพธ์หลักจากการทดลองที่ควบคุมด้วยยาหลอกแบบสุ่ม ระยะที่ 3 ทั่วโลก โรคโลหิตจางตลอดชีวิตที่เกี่ยวข้องกับการขาดสารไพรูเวตไคเนสส่งผลให้เกิดความเหนื่อยล้าเรื้อรัง

ความทนทานต่อการออกกำลังกายลดลง และความสามารถในการมีสมาธิในที่ทำงานหรือโรงเรียนลดลง ซึ่งทำให้เป็นเรื่องยากที่จะผ่านพ้นวันปกติการขาดสารไพรูเวทไคเนสมีลักษณะเฉพาะโดยการกลายพันธุ์ใน ยีน PKLRที่เข้ารหัสเอนไซม์ไคเนสไพรูเวตในเซลล์เม็ดเลือดแดง เอ็นไซม์นี้มีความสำคัญต่อการรักษาระดับพลังงานของเซลล์เม็ดเลือดแดงและดังนั้น ช่วงชีวิตปกติของพวกมัน มิตาพิวัตสามารถกระตุ้นและรักษาเสถียรภาพของไพรูเวทไคเนสที่กลายพันธุ์ซึ่งแสดงออกในเซลล์เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วย ซึ่งจะช่วยฟื้นฟูการทำงานของเอนไซม์ นี่คือการบำบัดด้วยการปรับเปลี่ยนโรค เพราะมันมุ่งเป้าไปที่ปัญหาพื้นฐานเพื่อปรับปรุงหรือขจัดโรคโลหิตจาง และอาจป้องกันหรือย้อนกลับภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการขาดไพรูเวตไคเนสได้เป็นยาตัวแรกที่ปรับเปลี่ยนโรคสำหรับภาวะพร่องไพรูเวตไคเนส ซึ่งจนถึงขณะนี้ได้รับการรักษาด้วยมาตรการสนับสนุน เช่น การถ่ายเลือดหรือการกำจัดม้ามของผู้ป่วยเท่านั้น